Die Art, wie jemand spricht, kann viel über sie erzählen. Eine Stimme kann jemandes Ursprung darstellen und als Fenster für ihre Emotionen dienen. Nun sind Forscher an der University of Wisconsin-Madison Mit Rede Um eine unter-diagnostizierte genetische Bedingung aufzurufen, die zerbrechliche X (FX) Vormischung genannt wird.
FX-Premutation ist eine genetische Anomalie, die neurodegenerative Erkrankungen wie Unfruchtbarkeit verursacht und kann dazu führen, dass Kinder mit FX-Syndrom (FXS). "FXS ist die häufigste erbliche Ursache der intellektuellen Behinderung und führende bekannte genetische Ursache der Autismus-Spektrum-Störung", sagte Arezoo Movaghar, Doktorand der Biomedizinischen Technik und Co-Autor der Studie.
Das Forschungsteam umfasst Krishanu Saha, hochrangiger Autor des Studien- und Assistenzprofessors für Biomedizinische Technik bei UW; Marsha Mailick, Professor für Soziale Arbeit und UW-Vizekanzler für Forschung und Graduiertenausbildung; Jan Greenberg, Professor für Soziale Arbeit und Associate Vice Chancellor für Forschung und Graduiertenausbildung; Und Audra Sterling, ein Assistent Professor für Kommunikationswissenschaften und Störungen.
Vollständige Mutation von FXS ist selten, aber Millionen von Menschen tragen FX Vormischung, und die meisten sind nicht bewusst von ihrem Zustand. Bis zu diesem Punkt waren die Phänotypen (physikalische Expression eines Gens oder Merkmals) der FX-Premutation nicht erforscht worden.
"Die frühzeitige Erkennung hat ein erhebliches Potenzial zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit und hat Auswirkungen auf die Familienplanung", Sagte Movaghar. "Die Charakterisierung des Genotyp-Phänotyps in diesem Zustand ist von wesentlicher Bedeutung, um Prognose- und Diagnosemethoden für FX-bezogene Bedingungen zu entwickeln."
In einem der Studien fanden Forscher eine Korrelation zwischen Alter und Schwierigkeiten beim Sprechen bei Frauen, die FX-Vormischung führten. "In Anbetracht der Tatsache, dass die Sprachbeeinträchtigung ein Kennzeichen anderer neurokognitiver Störungen ist, einschließlich Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit, haben wir versucht, kognitive und sprachliche Phänotypen zu verwenden, um FX-Premutationsträger zu identifizieren", erklärte Movaghar. "In einem neuartigen Ansatz, der auf dem maschinellen Lernen basiert, haben wir ein rechnerisches Framework mit Sprachproben und kognitiven Einschätzungen entwickelt, um die Population für den FX-Prämienstatus schnell vorzurufen."
Forscher verglichen 100 Fünf-Minuten-Voice-Aufnahmen von Müttern mit FX-Premutation sprechen über ihre FXS-positiven Kinder, mit einer zusätzlichen 100 Aufnahmen von Mütter sprechen über ihre Kinder mit Autismus-Spektrum Störung. Sie nutzten diese Aufnahmen, um einen Algorithmus zu erstellen, um Mütter mit FX-Vormischung und denen ohne zu unterscheiden.
Die Forscher verwendeten Transkripte der Aufzeichnung und der Algorithmen für maschinelles Lernen, um eine Liste sprachlicher Merkmale wie die durchschnittliche Satzlänge und die Anzahl der Pausen in einem Satz zu erstellen, um schnell eine Vorabprüfung der FX-Prämutation durchzuführen. "Da dieses Framework nicht auf genetischen Daten beruht, ist es einfach, schnell und kostengünstig", sagte Movaghar.
In der Tat, die Maschine Lern-Algorithmen korrekt unterscheiden Frauen mit FX-Premutation von denen ohne mit 81 Prozent Effizienz.
Berechnungsansätze können die Phänotypentdeckung, die präventive Versorgung und die Diagnose von neurodegenerativen Erkrankungen revolutionieren und einen signifikanten Einfluss auf die öffentliche Gesundheit und Familienplanung haben.
Aktuelle Studien sind auf FX-Premutation-positive Frauen mit FXS-positiven Kindern beschränkt. Aber bald wird die Forschung eine vielfältigere Menge umfassen. "Zukünftige Forschung ist erforderlich, wo der Rahmen mit einer größeren Anzahl von Teilnehmern mit mehr Vielfalt in Rasse, Alter, Bildung und geographischen Lage getestet wird", sagte Movaghar. Die Forscher planen, ihre Testprobe auf Männer mit FX-Premutation zu erweitern, FX-Premutationsträger, deren Kinder keine FXS oder andere Behinderungen haben, und eine Vergleichsgruppe aus der Allgemeinbevölkerung von Menschen mit Risiko für neurokognitive Störungen.
Die Forscher bemerken, dass maschinelle Lernalgorithmen nicht auf das Testen der FX-Vorbereitung beschränkt sein müssen. Sie können erweitert werden, um auch auf andere Störungen zu prüfen.
Movaghar arbeitet daran, eine mobile App zu erstellen, die das Testen einfach und persönlich macht. Benutzer konnten sich für die FX-Vorbereitung testen, indem sie Fragen beantwortet haben, die von der App gestellt wurden und eine fünfminütige Sprachprobe aufzeichnen.
